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基因檢測位點及意義

2018-06-22

套餐

體驗產品 A

男性守護 B

女性關愛 C

檢測項目

(CE8)

(MG3 )

(FC3)

 

所有人群

25-55 歲男性

25-50 歲女性

1.葉酸吸收能力

 

2.抗衰老能力

 

 

3.咖啡因代謝能力

 

 

4.酒精代理能力

 

5.脂質代謝能力

 

 

6.尼古丁代謝能力

 

 

7.運動類型

 

 

8.肥胖

 

 

9.前列腺癌

 

 

10.腎癌

 

 

11.乳腺癌

 

 

12.宮頸癌

 

 

13.鼻咽癌

 

 

 

14.肺癌

 

 

 

15.食道癌

 

 

 

16.胃癌

 

 

 

17.肝癌

 

 

 

18.結直腸癌

 

 

 

19.高血壓

 

 

 

20.高血脂

 

 

 

21.高尿酸

 

 

 

22.高血糖

 

 

 

23.Ⅱ糖尿病

 

 

 

24.冠心病

 

 

 

25.腦卒中

 

 

 

26.老年癡呆

 

 

 

癌癥預防 D

四高 E

心腦防護 F

完美人生 G

 

 

(CCD4)

(PL24)

(CD6)

(NM4)

25-55 歲

 

20-50 歲

35-60 歲

20-60 歲

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(只限男性)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(只限男性)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(只限女性)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(只限女性)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


檢測項目

檢測意義

1.葉酸吸收能力

葉酸的缺乏會引發孕婦妊娠高血壓、習慣性流產及新生兒缺陷,包括唐氏綜合征、先天性心臟病等;另外,中國高血壓人群中 75%是高同型半胱氨酸血癥,其中 25% 的人是葉酸缺乏的。通過基因檢測評估個體葉酸吸收能力,科學指導葉酸攝入,針對備孕夫妻及孕期女性,實現優生優育。

2.抗衰老能力

自由基是人體內氧化過程中釋放的一種有害物質,破壞了細胞、DNA、RNA 和蛋

白質的結構,不可逆地降低細胞、組織、器臟的功能,造成機體衰老。另外,自由

基可以引起 DNA 損傷及突變,誘發腫瘤。通過基因檢測,科學地揭示機體抗衰老能力,指導愛美的女性如何科學對抗“初老”癥狀。

3.咖啡因代謝能力

體內咖啡代謝不良,除了影響睡眠外,還會誘發多種疾病,如骨質疏松,心臟病、腸胃疾病,甚至癌癥;孕婦如攝入過多的咖啡會有礙胎兒正常發育,甚至導致自然流產。通過基因檢測評估個體咖啡因代謝能力,獲知機體咖啡因耐受程度,正確選擇咖啡攝入量,避免疾病發生。

4.酒精代謝能力

不同個體對酒精的敏感程度不同,這與遺傳直接相關。酒精不完全代謝產物乙醛在體內積蓄后會危害肝細胞,導致酒精肝和肝硬化,甚至引發肝癌。通過基因檢測評估個體酒精代謝能力,護肝防癌第一步。同時一份酒精代謝能力檢測報告在手,成為你的最佳檔酒利器。

5.脂質代謝能力

脂質代謝,受遺傳、激素、酶以及肝臟等組織器官的調節。脂質代謝的異常,會引起肥胖,高血脂,高血壓,冠心病,Ⅱ糖尿病,腦卒中,老年癡呆癥的風險升高。通過基因檢測,獲知脂肪代謝快慢,科學優化膳食結構,并指導科學運動。

6.尼古丁代謝能力

尼古丁是煙草的中重要成分,會降低細胞 DNA 穩定性,過度刺激細胞生長,從而增加肺癌的患病幾率。通過基因檢測揭示尼古丁對個體傷害程度。提示肺癌風險影響。

7.運動類型

每個人遺傳基因的不同導致個體對不同運動項目的適應力及天賦力不同。ACTN3基因,也稱冠軍基因,在奧運冠軍的運動員中,攜帶比例高達 70%,在舉重、短跑等需瞬時爆發力項目中,比例高達 92%,而長跑只有 20%。通過基因檢測獲知身體的運動天賦,科學選擇最合適自己的運動方式。

8.肥胖癥

《新英格蘭醫學雜志》曾發表一項為期 32 年的研究顯示,不論在生物學或者行為 學方面,肥胖都在社交圈表現出相互傳染的特性。肥胖與飲食、運動和遺傳因素相關。通過基因檢測給予健康生活指導,優化飲食結構、科學選擇運動方式,達到減肥及健康生活目的。


關鍵基因

基因介紹

MTHER

該基因編碼四氫葉酸還原酶,是葉酸吸收的關鍵酶,等位基因的變化將影響葉酸的代謝效率。

Sep15

Sep15 基因編輯一種硒蛋白,因其分子質量為 15ku 而得名。Sep15 與 UDP-葡萄糖

相互作用,具有免疫調節活性,參與機體氧化還原作用。另外,在體內 Sep15 參與介導了硒在特定類型腫瘤如肝癌、前列腺癌、乳腺癌和肺惡性腫瘤等中的化學預防作用。

CYP1A 2

CYP 家族基因編碼細胞色素 P450 家族,是主要的藥代謝酶。CYP 家族成員變異導

致基因編碼的酶活性發生變化,進而導致血藥濃度水平以及毒性反應的個體化差異。 CYP1A2 基因易感性,不僅影響咖啡因的代謝,還影響茶堿(支氣管哮喘藥物)、普萘洛爾(高血壓藥物)等的代謝。

ALDH2

該基因編碼乙醛脫氫酶,是乙醇代謝的關鍵酶。如果基因發生突變導致酶活性降低,

會加深乙醛對肝臟的危害。另外臨床抗冠心病心絞痛急性發作首選藥物硝酸甘油,

也是由 ALDH2 代謝,而其突變體使硝酸甘油代謝速率大大降低,從而無法產生一氧化氮,難以發揮藥效。

PPAR

該基因編碼過氧化物酶體增殖劑激活受體,可以通過活化脂肪細胞中乙酰輔酶 A,葡萄糖轉運體 4 等促進脂肪細胞中甘油三酯合成增加。

 

CHRNA

該基因編碼一個尼克酰胺尼古丁受體蛋白,吸煙的時候,這個受體活化會主動吸附尼古丁,使尼古丁影響細胞,降低細胞 DNA 穩定性,從而對個體產生傷害。

ACTN3

該基因也稱肥胖基因,單個或全部等位基因突變,會提高肥胖幾率 30%和 70%;另外,作為編碼非—血紅素雙加氧酶超家族的一個成員,已經證實 FTO 基因有害突變導致的人體免疫功能障礙,是Ⅱ型糖尿病的重要發病環節。

 


檢測項目

檢測意義

9.前列腺癌

隨著壽命延長和老齡人口比例增加,近年來前列腺癌發病率迅速上升,幾乎以每年10%的速度遞增。特別是經濟發達的大城市。如北京、上海等地,前列腺癌已經成為男性泌尿系統最常見的腫瘤之一。通過基因檢測評估前列腺癌患病風險,可進行正對性預防,守護男性生殖系統健康。

10.腎癌

最常見的腎臟實質惡性腫瘤,由于平均壽命延長和醫學影像學的進步,腎癌的發病率比以前增加,臨床上并無明顯癥狀而在體檢時偶然發現的腎癌日見增多,可達 1/2 —1/5,多發生于 50-70  歲,男性比女性發病率高一倍以上。通過基因檢測分析 ADIPOQ、PKIP 等基因,評估腎癌患病風險,針對性預防腎癌,守護男性泌尿系統健康

11.乳腺癌

乳腺癌是女性常見的惡性腫瘤,發病率占全身各種惡性腫瘤的 7%,已位居中國女性的“紅顏殺手”榜首。著名影星安吉麗娜朱莉通過基因檢測發現自身罹患乳腺癌 風 險較高,在切除乳腺癌細胞后,患病風險從 87%下降到 5%。事實證明,通過基因檢測分析 BRCA1、FGFR2 等基因,評估乳腺癌患病風險,能有效規避環境因素對 乳腺癌發生的協同促進作用,有針對性地預防乳腺癌發生。

12.宮頸癌

宮頸癌是女性生殖系統最常見的惡性腫瘤,其死亡率居女性惡性腫瘤第二位。HPV 感染率的增加,導致中國的宮頸癌趨勢將繼續和國際保持差距。宮頸癌的發生和其它惡性腫瘤一樣,涉及到多基因結構變化貨異常表達。通過基因檢測提前獲知宮頸癌患病風險,在生活方式、飲食、運動等方面采取超早期預防,對降低發病率具有 重要意義。

13.鼻咽癌

鼻咽癌是我國最常見的惡性腫瘤病之一,死亡率占全國惡性腫瘤死亡率的 2.81%,我國的總發病率約占全世界的 80%之多,發病率由 20 歲開始上升,至 50-60 歲為發病高峰期。鼻腔癌具有極易向淋巴系統轉業的特點,其病因是多方面的。通過基因檢測評估鼻腔癌患病風險,優化飲食結構,改變生活方式等多種形式有效規避鼻咽癌發生的環境因素,延緩或避免鼻咽癌發生。


關鍵基因

基因介紹

NKX3. 1

NKX3.1 是前列腺細胞特異表達的受雄激素調控的同源盒基因。研究表明其在前列 腺癌中可能作為抑癌基因發揮作用,它表達缺失不僅與前列腺癌的發生及發展有密切關系,而且決定了腫瘤發生的組織特異性。

 

MSM

MSMB 基因編輯編碼前列腺分泌蛋白 94(PSP94),PSP94 有抑制前列腺癌細胞的 生長、侵襲、促進前列腺細胞的凋亡的作用。正常前列腺組織到進展性前列腺癌發展時,PSP94 下降或缺失在前列腺癌的發生、發展中具有重要的意義。

ADIPO Q

脂聯素(ADIPOQ/ADPN)是脂肪細胞分泌的一種內源性生物活性多肽或蛋白質。而肥胖是一種已知的獨立并長期增加患腎細胞癌風險的因素,肥胖人群脂聯素水平低于正常人群。研究表明脂聯素水平與腎癌風險呈負相關。

 

RKIP

PKIP 基因編碼 Raf 激酶抑制蛋白(RKIP),RKIP 參與細胞周期,維持細胞穩態。 RKIP 的表達與腎腫瘤進展和轉移緊密相關,PKIP 的丟失,會增加腫瘤的發生與轉移。

BRCA

BRCA1 基因編碼一種核磷酸化蛋白,在維持基因組穩定性中起著重要作用,同時該

 

FGFR

FGER2 基因編碼成纖維細胞生長因子受體 2,調控酪氨酸激酶活性被激活,引起受 體酪氨酸磷酸化,啟動了一系列乳腺癌發生發展相關的級聯反應。基因有益突變將

EXOC1

EXOC1 基因編碼磷酸葡萄糖變位酶,在糖酵解途徑中,介導細胞內低聚糖和多聚糖通過底物磷酸化降解。該基因有害突變,宮頸癌細胞的糖酵解途徑活性增強,導致腫瘤細胞代謝重塑,進而提高宮頸癌的發病風險。

GSDMB

GSDMB 基因編碼宮頸癌的易感區域,在調控 T 細胞介導的免疫反應中發揮了重要的作用。該基因有益突變,可以破壞人類乳頭瘤病毒持續感染和整合的過程,降低宮頸癌的發病風險。基因有害突變,導致宮頸癌組織對多種致癌物或人類乳頭瘤病毒侵襲敏感,提高宮頸癌的發病風險。

NFRSF1

TNFRSF19 基因編碼腫瘤壞死因子受體超家族成員。含有死亡結構域,能引起級聯反應致使特異性誘導鼻咽癌腫瘤細胞凋亡。TNFRSF19 基因有益突變,可以促進鼻咽癌腫瘤細胞凋亡,而對正常細胞無任何毒性作用,因而可以降低鼻咽癌對人體危害的風險。TNFRSF19 基因有害突變,將導致鼻咽癌患者無病生存期減短,降低鼻咽癌預后。

 

CIITA

CIITA 基因作為Ⅱ類主要組織相容性復合物反式轉錄激活因子,在功能上作MHCⅡ類復合物相關基因正向主調控基因。CIITA 基因有益突變將降低鼻咽癌發生的風險。

 


檢測項目

檢測意義

14.肺癌

《2015 年中國癌癥統計》顯示肺癌發病率最高的腫瘤,也是癌癥死因之首。吸煙與23-25%的癌癥死亡相關,2010 年超過半數的成年男性是當前吸煙者,部分地區青少年男性中吸煙率還在攀升。醫學研究證實肺癌的發生是因為體內幾十種基因(包括癌基因、抑癌基因等)發生突變的累積,加上環境致癌因素的刺激造成。通過基因檢測,分析基因狀態即可預判出肺癌患病風險,以及亞型風險、易致病因素,從而有針對性預防肺癌的發生發展。

15.食道癌

《2015 年中國癌癥統計》顯示,2015 年新發病例數位列癌癥發病數第三位,死亡人數列第四位。食管癌的形成主要是由食管黏膜正常上皮細胞受體內外各種刺激逐漸變為癌。從食管上皮重度增生發展成癌需數年之久,再由早期癌發展到中晚期癌需 一年左右。如果及早發現個體攜帶食管癌易感基因,可以通過有效預防措施,控制食管癌的發生。

16.胃癌

《2015 年中國癌癥統計》顯示,2015 年胃癌新發病例數位列消化道癌癥首位,死亡人數僅次于肺癌,列第二位。胃癌,是一個復雜的多因素,多階段的過程,涉及大量腫瘤相關基因結構改變與表達異常。通過基因檢測評估胃癌發病風險,發現個體差異表達基因,有針對性預防胃癌,保護消化系統。

17.肝癌

我國常見的惡性腫瘤之一,在消化道癌癥中位列第二位,在所有惡性腫瘤中位列第 三位,在城市中僅次于肺癌,農村中僅次于胃癌。HBV、HCV 感染是其主要的致 病因素。通過基因檢測評估肝癌患病風險,做到早知道、早預防、早干預,有效避 免肝癌的發生。

18.結直腸癌

我國每年結直腸癌新發病例達 13-16 萬,已經成為五大癌癥之一,表現出明顯的家族聚集性,通過基因檢測技術篩查結直腸癌高危人群(突變基因攜帶人群),從而預測患癌風險,可以做到及早干預和預防,早診斷早治療,并節省治療時間和成本。


關鍵基因

基因介紹

CLPTM1L

CLPTM1 基因編碼唇腭裂跨膜蛋白,在肺癌的發生發展過程中扮演著非常重要的角色,調控肺部組織在 DNA 加和物影響下抗細胞凋亡的去敏化作用。該基因有益突變將破壞肺癌腫瘤發生的保護性作用機制,降低肺癌對人體危害的風險。

CHRNA3

CHRNA3 基因編碼尼古丁乙酰膽堿受體。吸煙的時候,這個受體活化會主動吸附尼古丁,使尼古丁影響細胞,降低細胞 DNA 穩定,過度刺激細胞生長,從而增加肺癌的患病幾率。

PLCE

PLCE1 基因編碼磷脂酶 C,是磷脂酰肌醇信號通路中的關鍵酶類,介導磷脂酰肌醇 信號通路,對食管癌相關基因的表達進行調控。該基因有害突變,將會促進食管部腫瘤細胞的增殖,增加食管癌的發病風險。

RUNX

RUNX1 基因編碼保守轉錄因子家族蛋白,參與調控重要生物學過程:造血、神經 發生、淋巴形成、消化道上皮細胞增生等。PLCE1 基因有害突變,將導致食管細胞染色體畸變,增加食管癌的發病風險。

PRKAA 1

PUKAA1 基因編碼腺苷酸活化蛋白激酶,介導代謝相關激酶的活性異常增高,調控胃癌的發生發展。該基因有益突變可以抑制胃癌細胞脂肪酸的合成,激活抑癌基因 P53 和P27,降低胃癌的發生風險。該基因有害突變將導致腺苷酸活化蛋白激酶的激活,促進細胞轉移、新生血管形成,引發胃癌細胞的生長、增殖、侵襲和轉移。

ZBTB20

ZBTB20 基因編碼鋅指蛋白,在炎癥因子釋放的信號級聯系統中起到中樞調節作用, 該基因有益突變,可以減緩胃癌腫瘤的進展、控制潛在惡性程序和轉移,降低胃癌對人體危害的風險。

STAT

STAT4 基因編碼信號傳導和轉錄激活因子 4,是影響細胞增殖、分化和凋亡的一組 潛在高度同源轉錄因子。該基因有益突變,將促進肝癌細胞凋亡,通過此系統抑制肝癌的發生。該基因有害突變,將導致肝癌細胞逃避凋亡,導致人體監視腫瘤能力缺失,導致了肝癌發生。

 

KIF1B

KIF1B 基因編碼驅動蛋白超家族成員,是細胞內小泡、細胞器、蛋白復合物和 RNA 等代謝物轉運的重要分子之一,是一個重要的肝癌抑癌基因。該基因有益突變將維持驅動蛋白對代謝物的運輸能力,降低肝癌的發生風險。

 

CCAT2

CCAT2 基因編碼結直腸癌相關轉錄物 2,是結直腸癌發生發展中一個重要反饋回路的調控因子。該基因有益突變將結直腸癌相關轉錄物維持在一個較低的水平,降低結直腸癌發生的風險。該基因有害突變將增加結直腸癌發生發展的風險。

COLCA2

COLCA2 基因編碼結直腸癌相關基因 2,是一個重要的結直腸癌抑制基因。該基因有益突變,可以負調控結直腸癌細胞增殖、遷移、侵襲并促進其凋亡。該基因有害突變,將破壞體內癌癥調控一個負反饋環路,促進結直腸癌細胞增殖,增加結直腸癌的患病風險。


檢測項目

檢測意義

19.高血壓

據《中國居民營養與慢性病狀況報告》,2012 年全國 18 歲及以上成人高血壓患病率 25.2%。根據 2010 年第六次全國人口普查數據推算,全國高血壓患病人數約為 2.7 億,因高血壓死亡共計 204.3 萬例,占全部死亡的 24.6%。通過基因檢測,評估高血壓患病風險,優化飲食結構,生活方式等針對性預防高血壓的發生。

 

20.高血脂

2002 年我國組織實施的營養與健康調查結果顯示,我國 18 歲及以上成人血脂異常 患病率為 18.6%,2015 年《中國大健康數據》顯示,中國血脂異常人數達到了 1.6 億,我國成年人群血脂異常患病率隨年齡的增加而增加。通過基因檢測,獲知高血脂患病風險,改善膳食配方、優化運動方式等有針對性避免高血脂發生。

21.高尿酸

流行病學調查研究顯示,高尿酸的流行總體呈現逐年升高的趨勢,且男性高于女性。除了痛風,高尿酸還會引起一系列疾病:代謝類疾病、腎臟類疾病、痛風性關節炎、心腦血管疾病等。通過基因檢測,評估高尿酸發病風險,通過健康管理方案,提前預防高尿酸產生。

22.高血糖

隨著生活水平的提高,人們生活方式的改變、運動量不足等導致高血糖患者人數激增,高血糖會導致一系列疾病的風險增加:糖尿病風險、心腦血管風險、肥胖風險等。通過基因檢測分析高血糖相關易感基因,提前獲知患病風險,科學指導預防措施,降低高血糖幾率。


關鍵基因

基因介紹

ACE2

ACE2 基因編碼血管緊張素轉移酶 2,ACE2 具有調控胰島纖維化及其糖尿病發生的功能。該基因有益突變,可使血管舒張、清除腎臟內過多的水喝鈉,實現對糖尿病腎臟的保護作用。該基因有害突變將影響肝臟、肌肉及脂肪組織中的胰島素受體及磷脂酰肌醇-3-激酶,啟動胰島素抵抗。

AT1R

AT1R 基因編碼血管緊張素原,是以血管緊張素作為配體的 G 蛋白偶聯受體,是腎素-血管緊張素系統的重要組成部分,完成體內 50%鈉鹽的重吸收。AT1R 變異導致機體血管緊張素水平和血管收縮功能改變,使得用藥后降壓效果在個體間有差異。

ACAT- 1

ACAT-1 基因編碼酰基輔酶 A-膽固醇酰基轉移酶 1,主要催化細胞中多余的膽固醇 生成膽固醇酯。ACAT-1 基因有益突變將導致高膽固醇血癥患病風險減少。ACAT-1 基因有害突變將導致高膽固醇血癥風險增加。

NCOA

NCOA3 基因編碼核受體共激活因子 3,促進脂肪細胞中甘油三酯合成,導致脂肪 細胞體積增大。NCOA3 基因有益突變將控制體內脂肪合成增加,進而降低高甘油三酯血癥患病風險。

PRPS

PRPS1 基因編碼磷酸核糖焦磷酸合成酶,是人類嘌呤和嘧啶核苷酸的從頭合成和補救途徑中必不可少的環節。該基因有害突變導致尿酸過量合成風險增加。

HURAT1

HURAT1 基因編碼尿酸陰離子轉運蛋白 1,調控近曲小管對尿酸的重要吸收作用。該基因有害突變將導致尿酸排泄阻礙發生,該基因有益突變將導致尿酸排泄阻礙緩解。

KCNQ1

KCNQ1 基因編碼鉀通道屬電壓門控 Kv7 亞家族,具有調節細胞內轉離子濃度和降 低激活的離子通道的電導性功能。該基因有害突變將抑制胰腺分泌功能,引發血糖增高的風險。

 

PPAR

PPARG 基因編碼過氧化物酶體增殖激活受體 G,主要負責脂類的代謝以及糖代謝 等。該基因有益突變,容易被脂肪酸激活,在胰島素敏感和脂肪的生產過程中起著積極作用,從而降低血糖。

 


檢測項目

檢測意義

23.Ⅱ 型糖尿病

據國際糖尿病聯盟(IDF)估計,2010 年全球糖尿病患者約 2.85 億,按其增長速度,預計到 2030 年可達 5 億。而我國糖尿病患病率達到 9.7%(其中Ⅱ型糖尿病約為 9.05%),人數約 9240 萬,每年遞增近 100 萬。通過基因檢測分析Ⅱ型糖尿病易感基因,提前進行科學預防,延緩或避免疾病發生。

 

24.冠心病

冠心病是威脅人類健康的殺手,冠心病死亡率占所有心臟病死亡人數的 10%-20%。 1990-2010 年,20 年間全球冠心病死亡人數增加 34.9%,中國增加 120.3%,全球冠心病死亡率下降 20%,中國上升 31.6%,達到 105.7/10 萬與 70.1/10 萬。通過基因 檢測,從遺傳層面評估冠心病患病風險,科學采取有針對性健康管理方案,預防冠心病發生。

 

25.腦卒中

腦卒中是嚴重的腦血管系統疾病。根據抽樣調查,心腦血管病已成為我國國民第一位的死亡原因。據專家介紹,腦卒中具有發病率高、致殘率高、死亡率高、復發率高的特點,同時,嚴重影響患者勞動能力,給患者家庭帶來較大的經濟負擔。通過基因檢測分析腦卒中發病風險,有針對性避免腦卒中發生的個體及環境不利因素,有效預防腦卒中發生。

26.老年癡呆癥

權威資料顯示 55 歲以后患上該疾病的風險為 2.0%,65 歲以上為 3.5%。老年癡呆 是不能治愈的疾病,治療可以延緩病人大腦病變的進程,但卻無法逆轉已產生的大腦傷害,也無法徹底治愈。通過多個疾病相關基因檢測,綜合分析評估患病風險,從而提前防患于未然,從生理到心理對抗老年癡呆的發生。


關鍵基因

基因介紹

DNER

DNER 基因編碼一種新類表皮生長因子(EGF)-重復結構域單跨膜蛋白,該蛋白質在神經系統中特異性表達,與該系統的發育和成熟息息相關。該蛋白質還參與了 Notch 信號通路的調控,該通路參與了體內 B 細胞生長和分化,同時參與了肝臟細胞的胰島素抗性的調控。

 

ATP8B2

ATO8B2 基因編碼 P4P 型 ATP 酶,即 FIC1 蛋白,該蛋白在人體的多個器官包括肝臟、胰腺和小腸等均有表達。其功能在于幫助葡萄糖受體的轉運,改功能受損易引發糖尿病。

CDKN2

CDKN2A/CDKN2B 兩個基因附件的一個基因區是冠心病的一個主要易感基因位點。

CETP

CETPI 基因編碼膽固醇酯轉移蛋白抑制劑,能有效減少動脈粥樣硬化心血管病風險,低 CETP 水平與高密度脂蛋白膽固醇水平升高有關,CETPI 具有抗動脈粥樣硬化作用并減緩 ASCVD 的風險。

PDGF-D

PDGF-D 基因編碼血小板源性生長因子 D,通過與 PGDFR-p 進行信號傳導在內皮細胞和成纖維細胞等的發育,動脈粥樣硬化,動脈損傷后的修復,纖維增生性疾病及惡性腫瘤的發生過程中起重要作用。

PRKCH

PRKCH 基因編碼蛋白激酶 C,PKC,在跨膜信號轉導中起著重要作用。研究發現 PKC 參與調解多種細胞的代謝、生長、增殖和分化,其家族成員 PKCη 在動脈粥樣硬化斑塊的泡沫細胞中高表達,提示 PKCη 與 AS 關系密切。而動脈粥樣硬化斑塊破裂和血栓形成又是導致急性心腦血管事件的主要原因。

 

APO

APOE 基因編碼種富含精氨酸的堿性蛋白,存在于血漿 CM、VLDL 及其殘粒中。 ApoE 主要是在肝臟合成,其次是在腦組織和腎臟中。ApoE 多態性與個體血脂水平 及動脈粥樣硬化的發生發展密切相關。ApoE 是早發性冠心病的獨立危險因素,同時也是動脈粥樣硬化及晚發型家族性老年癡呆癥與散發型老年癡呆癥的風險基因。

 

AP

APP 基因編碼淀粉樣蛋白前體蛋白。APP 最明確的功能就是突觸形成和修復。已經 發現的 APP 可以介導的貨物和驅動蛋白之間的相互作用,運送鐵元素。APP 最明確的功能就是突觸形成和修復。APP 蛋白降解受阻,被認為是老年癡呆癥發病的主要原因。

 


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